| dFARMS检测原发性血小板增多症JAK2基因V617F突变的研究 |
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| 引用本文： | 罗军,毕会,程鹏,赖永榕,彭志刚,周吉成,卢玉英. dFARMS检测原发性血小板增多症JAK2基因V617F突变的研究[J]. 临床血液学杂志, 2008, 21(3): 233-236 |
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| 作者姓名： | 罗军 毕会 程鹏 赖永榕 彭志刚 周吉成 卢玉英 |
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| 作者单位： | 广西医科大学第一附属医院血液内科 南宁530021 |
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| 摘 要： | 目的:对bcr/abl融合基因阴性的原发性血小板增多症(ET)患者进行JAK2V617F突变检测和相对定量,探讨敏感性高的检测方法,为临床诊断和预后判断提供依据.方法:用RT-PCR对28例ET患者进行bcr/abl融合基因检测;用双荧光扩增受阻突变系统(double fluorescent amplification refractory mutation system ,dFARMS)检测JAK2基因V617F突变,并对突变拷贝数行相对定量.结果:28例患者bcr/abl融合基因均阴性.dFARMS-PCR后,产物经普通琼脂糖凝胶电泳示JAK2V617F突变检出率为57.1%;产物经毛细管电泳示JAK2V617F突变检出率为67.9%.dFARMS检测的敏感性为0.01%.19例突变阳性患者,10例出现并发症,突变相对定量示高拷贝数,9例阴性患者无并发症出现.结论:dFARMS检测JAK2V617F突变敏感性高,特异性强,可用于临床检测,尤其对突变细胞数少的ET患者;携带有JAK2V617F突变及高突变拷贝数的ET患者,可能易出现并发症.
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| 关 键 词： | 血小板增多症 聚合酶链反应 |
The investigation of JAK2V617F mutation in essential thrombocythemia by dFARMS |
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| LUO Jun,BI Hui,CHENG Peng,LAI Yongrong,PENG Zhigang,ZHOU Jicheng,LU Yuying. The investigation of JAK2V617F mutation in essential thrombocythemia by dFARMS[J]. Journal of Clinical Hematology, 2008, 21(3): 233-236 |
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| Authors: | LUO Jun BI Hui CHENG Peng LAI Yongrong PENG Zhigang ZHOU Jicheng LU Yuying |
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| Keywords: | JAK2 |
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