眼—脑—肾综合征1例报告 |
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引用本文: | 孙丽云,蔡青,徐朝峰.眼—脑—肾综合征1例报告[J].中国医师进修杂志,1989(11). |
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作者姓名: | 孙丽云 蔡青 徐朝峰 |
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作者单位: | 锦州医学院附属医院儿科
(孙丽云),山东德州地区医院儿科
(蔡青),锦州医学院药理教研组(徐朝峰) |
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摘 要: | 眼—脑—肾综合征(Oculo-cerbro-renalSyndrome)是一种以先天性眼部异常、智力低下、肌张力降低、蛋白尿、全氨基酸尿等肾功紊乱以及周期代谢性酸中毒、佝偻病等为特征的一种遗传代谢性疾病。本综合征首先由Lowe氏等报道,故称为Lowe氏综合征。现报告1例如下: 病例摘要男,3岁3个月,第一胎,足月顺产,出生体重2.75kg。生后1个月发现双眼视物不清,眼科诊断为白内障,准备手术治疗。术前常规检查发现尿蛋白 ,而转入儿科。门诊多次查尿蛋白均在 — 之间,因未确诊而未给予任何洽疗。直至3岁3个月仍双眼视物不清,不会翻身、爬、坐、
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