| 粤北地区地中海贫血检出率及基因分型的调查分析 |
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| 引用本文： | 蔡珠,邬玲仟,李小红,王萌. 粤北地区地中海贫血检出率及基因分型的调查分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2003, 11(6): 137-138 |
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| 作者姓名： | 蔡珠 邬玲仟 李小红 王萌 |
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| 作者单位： | 1. 广东省韶关粤北人民医院遗传中心,512026
2. 中山医科大学达安基因诊断中心 |
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| 摘 要： | 目的 了解粤北地区地中海贫血的发病情况及基因分型。方法 红细胞休克-管定量法对所有受检人进行地贫筛查，对地贫筛查阳性的标本进一步采用PCR法进行α地贫1基因检测，用PCR结合反向点杂交法(RDB)，进行β地贫的基因检测。结果 在1010例受检者中，地贫筛查阳性的有118例，占受检总人数的11．6％。地贫筛查阳性的所有标本均进行了α地贫1基因检测，诊断为α地贫1杂合子的有69例，占受检总数的6．83％，32例进行了β地贫基因检测，其中21例为β地贫杂合子，占受检总数的2．1％，其基因突变类型分别是：CD41—42(-TTCT)突变12例，IVS-2—654(C→T)突变2例，-28(A→G)突变2例，CD17(A→T)突变2例，71-72( A)突变2例，27—28( C)突变1例。结论 粤北地区地中海贫血发生率较高。做好婚前及产前地贫筛查及产前基因诊断等工作，对避免重型地贫患儿的出生，具有重要意义。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 发生率 基因分型 粤北地区地 基因检测 基因突变 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)06-0137-02 |
| 修稿时间： | 2003-02-21 |
Analysis of thalassemia gene type and the prevalence of thalassemia in Yue bei area |
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| Cai Zhu,Wu Lingqian,Li Xiaohong,et al.. Analysis of thalassemia gene type and the prevalence of thalassemia in Yue bei area[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2003, 11(6): 137-138 |
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| Authors: | Cai Zhu Wu Lingqian Li Xiaohong et al. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | thalassemia Coincidental rate Gene type |
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