男性不育患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的应用细胞遗传学和分子遗传学的检查，对男性不育患者的病因进行分析，探讨其遗传效应及其对生殖的影响。方法采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术，对4例男性不育患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测。结果 4例男性不育患者中3例染色体都发生明显的形态学改变，1例未见异常，核型分别为：①45,X,-Y, der(Y)，t(Y;22)(q11.21;q11.2),-22；②46,X,del(Y)(q11.21)；③46,XY,t(1;12)(p32;q24)；④46,XY在所选择AZF的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的15个序列标签位点（STS）中，1例有13个位点缺失，1例12个位点缺失，1例1个位点缺失，1例5个位点缺失。结论对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的，为不育症患者提供明确的遗传学诊断.