| PIK3CD基因突变致PI3K-δ过度活化综合征1例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 郑静,肖阳阳,刘利群,李杏芳.PIK3CD基因突变致PI3K-δ过度活化综合征1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2019,37(4):301-303. |
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| 作者姓名： | 郑静 肖阳阳 刘利群 李杏芳 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅二医院儿童医学中心 湖南长沙 410011;中南大学湘雅二医院儿童医学中心 湖南长沙 410011;中南大学湘雅二医院儿童医学中心 湖南长沙 410011;中南大学湘雅二医院儿童医学中心 湖南长沙 410011 |
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| 摘 要： | 目的了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因。方法回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征患儿的临床资料。结果患儿,男,3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后。提取患儿及父母外周血DNA,通过全外显子组测序及Sanger验证,证实患儿PIK3CD基因存在错义变异c.3061GA(E1021K),先证者父母PIK3CD基因均未发现上述变异,为新生变异。该突变使PIK3CD基因发生功能获得性突变,导致编码的p110δ活性增强,PI3K-PIP3-AKT-mTOR信号通路过度激活,诱导细胞分化增殖,致疾病发生,为致病性突变。结论 PI 3 K-δ过度活化综合征为罕见的常染色体显性遗传免疫缺陷病,基因检测可协助诊断。
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| 关 键 词： | PI3K-δ过度活化综合征 全外显子组测序法 基因突变 |
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