| 12p三体新生儿1例临床及细胞分子遗传学分析 |
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| 引用本文： | 刘芙蓉,郝胜菊,王兴,郑雷,张钏,梁济慈,周秉博. 12p三体新生儿1例临床及细胞分子遗传学分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(1): 22-25. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.01.006 |
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| 作者姓名： | 刘芙蓉 郝胜菊 王兴 郑雷 张钏 梁济慈 周秉博 |
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| 作者单位： | 甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心 甘肃省出生缺陷防控重点实验室,甘肃兰州,730050;甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心 甘肃省出生缺陷防控重点实验室,甘肃兰州,730050;甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心 甘肃省出生缺陷防控重点实验室,甘肃兰州,730050;甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心 甘肃省出生缺陷防控重点实验室,甘肃兰州,730050;甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心 甘肃省出生缺陷防控重点实验室,甘肃兰州,730050;甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心 甘肃省出生缺陷防控重点实验室,甘肃兰州,730050;甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心 甘肃省出生缺陷防控重点实验室,甘肃兰州,730050 |
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| 摘 要： | 目的探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点。方法回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色体核型分析,高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)并经淋巴细胞间期荧光原位杂交(FISH)技术确认的12p三体新生儿的临床资料。结果患儿外周血染色体核型为47,XX,+mar,父母染色体核型均正常;CNV检出患儿12p13.33-p11.1(160 001～34 860 000)区域重复,片段大小为34.7 Mb;外周血淋巴细胞间期FISH显示患儿所有间期细胞核12号染色体短臂均存在3个信号,无嵌合体存在。确诊为12p三体。结论结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及FISH技术可有效确诊12p三体。
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| 关 键 词： | 12p三体 染色体核型分析技术 新生儿 |
Clinical and cyto-molecular genetics analysis of trisomy 12p in neonates: a case report |
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| LIU Furong,HAO Shengju,WANG Xing,ZHENG Lei,ZHANG Chuan,LIANG Jici,ZHOU Bingbo. Clinical and cyto-molecular genetics analysis of trisomy 12p in neonates: a case report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(1): 22-25. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.01.006 |
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| Authors: | LIU Furong HAO Shengju WANG Xing ZHENG Lei ZHANG Chuan LIANG Jici ZHOU Bingbo |
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| Affiliation: | Center of Medical Genetics, Maternal and Child Health Care Hospital of Gansu Province, Key Laboratory of Birth Defects Prevention and Control Research of Gansu Province, Lanzhou 730050, Gansu, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | trisomy12p karyotype analysis technique newborn, |
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