| Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 苟静,周少明,蔡华波,王焕焕. Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(3): 212-214. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.013 |
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| 作者姓名： | 苟静 周少明 蔡华波 王焕焕 |
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| 作者单位： | 深圳市儿童医院消化内科 广东深圳 518038;深圳市儿童医院消化内科 广东深圳 518038;深圳市儿童医院消化内科 广东深圳 518038;深圳市儿童医院消化内科 广东深圳 518038 |
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| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划项目（No.2011030824）；国家自然科学基金项目（No.81701125） |
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| 摘 要： | 目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106CT(p.R1036*)杂合突变,确诊为BainbridgeRopers综合征。目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重。结论Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容。
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| 关 键 词： | Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 精神运动发育落后 |
Bainbridge-Ropers syndrome: a case report and literature review |
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| GOU Jing,ZHOU Shaoming,CAI Huabo,et al. Bainbridge-Ropers syndrome: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(3): 212-214. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.013 |
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| Authors: | GOU Jing ZHOU Shaoming CAI Huabo et al |
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| Affiliation: | Department of Gastroenterology, Shenzhen Children’ Hospital, Shenzhen 518038, Guangdong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Bainbridge-Ropers syndrome ASXL3 gene psychomotor retardation, |
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