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矮小症病因及临床特征分析
引用本文:韩晓伟,董治亚,张婉玉,马晓宇,安静静,肖园,陆文丽,王伟,倪继红,王德芬. 矮小症病因及临床特征分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(1): 39-42. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.01.010
作者姓名:韩晓伟  董治亚  张婉玉  马晓宇  安静静  肖园  陆文丽  王伟  倪继红  王德芬
作者单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海,200025
基金项目:董治亚 电子信箱:dzy831@126.com
摘    要:目的探讨矮小症的病因及临床特点。方法回顾分析1995年5月到2017年7月治疗的2 075例矮小症患儿的临床资料,分析病理性矮小和正常变异性矮小的病因及分布频率,分析生长激素缺乏症(GHD)、特发性矮小(ISS)、体质性生长延迟(CDG)和家族性矮小(FSS)的临床特征差异,分析严重矮小(身高SDS≤-3)及一般性矮小(身高SDS-3)的病因差异。结果在2 075例诊断为矮小症的患儿中,1 719例(82.84%)为病理性矮小,其中GHD(38.60%)和ISS(22.02%)较为多见。356例(17.16%)为正常变异性矮小,FSS、CDG分别占10.70%和6.46%。4种常见儿童矮小症(GHD、ISS、CDG和FSS)的性别比、初诊年龄、身高标准差比值(SDS)、体质指数(BMI)、骨龄、骨龄延迟的差异均有统计学意义(P0.01)。4种儿童矮小症均男性多于女性。GHD组身高SDS最低,CDG组最高;GHD组BMI最高,而CDG和ISS组则较低;GHD组骨龄延迟最多,而CDG组最少。严重矮小组中,完全性生长激素缺乏症、多垂体激素缺乏症、小于胎龄儿、特纳综合征、甲状腺功能减退症、Russell-Silver综合征的比例高于一般性矮小组;而部分性生长激素缺乏症、ISS、FSS、CDG的比例低于一般性矮小组。结论矮小症病因复杂,分析病因及临床特征有助于临床诊断和治疗。

关 键 词:病理性矮小  正常变异性矮小  矮小症

Analysis of the etiology and clinical characteristics of short stature
HAN Xiaowei,DONG Zhiya,ZHANG Wanyu,MA Xiaoyu,AN Jingjing,XIAO Yuan,LU Wenli,WANG Wei,NI Jihong,WANG Defen. Analysis of the etiology and clinical characteristics of short stature[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(1): 39-42. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.01.010
Authors:HAN Xiaowei  DONG Zhiya  ZHANG Wanyu  MA Xiaoyu  AN Jingjing  XIAO Yuan  LU Wenli  WANG Wei  NI Jihong  WANG Defen
Affiliation:Department of Endocrinology of Pediatrics, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China
Abstract:
Keywords:pathological short stature   normal variant short stature   short stature,
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