PML_RARα融合基因不同亚型急性早幼粒细胞白血病的临床特征

目的探讨PML-RARα不同亚型的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的临床特征及预后。方法收集福建医科大学附属协和医院2013年2月至2016年7月收治的78例初诊APL患者的临床资料,分析PML-RARα不同亚型患者的临床特征及预后。结果78例患者中,女性32例,男性46例,中位年龄40岁(13~68岁)。最常见的PML-RARα融合基因为L型(48.7%,38/78),其次为S型(46.2%,36/78)和V型(5.1%,4/78)。S型患者中白细胞计数>10×10^9/L(高危)者最多见(61.1%,22/36),与V型、L型比较,差异有统计学意义(χ^2=7.683,P<0.05)。78例中,合并CD34阳性8例(10.2%),合并FLT3-内部串联重复(ITD)突变17例(21.8%),合并DNMT3A突变12例(15.4%),附加染色体异常9例(11.5%);3种不同亚型间CD34阳性、FLT3-ITD、DNMT3A以及附加染色体异常发生率差异无统计学意义(P>0.05)。S型患者治疗期间发生维甲酸综合征(RAS)最多见(21/36),L型及V型较少发生(χ^2=7.633,P<0.05)。PML-RARα不同亚型患者间完全缓解率以及无病生存率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论PML-RARα不同亚型APL患者临床特点不尽相同,L型最常见,V型、S型中高危者多见,S型治疗期间合并RAS多见,不同亚型对完全缓解率及无病生存率无影响。