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中国人面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因移位和基因表型的相关性研究
作者姓名:Wu Z.-Y.  Wang Z.-Q.  Murong S.-X.  Wang N.   高中宝
作者单位:Department of Neurology,First Affiliated Hospital,Fujian Medical University,20 Chazhong Road,Fuzhou 350005,China Dr.
摘    要:
目前有关面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的研究主要局限于白种人。采用脉冲场凝胶电泳法研究110例健康人和27个FSHD患病家庭(包括55例患者和74例亲属)。报道基因移位和基因表型相关性的特征,结果显示4q与10q的基因移位与基因突变有关,这导致在中国人中出现相对于EcoRI等位基因大小和性别差异突变更为严重的表型。中国人面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因移位和基因表型的相关性研究@Wu Z.-Y.$Department of Neurology, First Affiliated Hospital, Fujian Medical University, 20 Chazhong Road, Fuzhou 350005, China Dr.@Wang…

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