微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用

在遗传和环境因素共同影响下,大约3％的婴儿有严重的出生缺陷,其中5％～10％将会发展成智力障碍,所以产前诊断是优生优育的必要保障.从20世纪60年代染色体显带技术发展以来,染色体核型分析就成为产前诊断的金标准[1],该技术能够检测到染色体数量变化、平衡/不平衡易位、倒位和显微镜下可见的大片段缺失和重复等问题.但目前该技术还存在一定的局限,如由于分辨率较低不能够检测出少于5 Mb片段的染色体异常;同时,产前染色体（羊水、绒毛染色体）条带较少增加了异常检出的难度;诊断前需要细胞培养的过程延长了出最终报告的时间;对于结果的分析也依赖于检验人员的水平（图1A）[2].以上这些因素都限制了染色体核型分析技术在高通量自动化分析中对亚显微镜染色体结构异常的发现.