NICU面临的新挑战:多组学驱动的精准医疗如何落地临床 |
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作者姓名: | 肖慧 杨琳 周文浩 |
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作者单位: | 复旦大学附属儿科医院新生儿科国家儿童医学中心 |
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摘 要: | 精准医学是当代医学发展的主流趋势,新生儿重症监护病房(NICU)也已是当前精准医学的重要应用场景之一。然而,目前对疾病基因组的临床解读水平仍有不足,精准医学在NICU中的临床转化效果仍未达到令人满意的程度。本文结合了当前精准医疗在婴幼儿人群的应用情况,从重视遗传病的早期筛查与诊断、构建多组学融合平台、应用机器学习技术等三方面对精准医疗应如何在NICU的临床转化中取得最优效果展开述评。
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关 键 词: | 重症监护病房,新生儿 精准医学 基因组学 遗传性疾病,先天性 机器学习 |
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