|
|||||
|
|
| L72P突变所致Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症1例 | |
| 引用本文： | 郑培煙,王瑶,吴玉水,朱忠勇,唐玉钗,卢爱薇,曾金满. L72P突变所致Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症1例[J]. 福建医科大学学报, 2007, 41(3): 238-238,241 |
| 作者姓名： | 郑培煙 王瑶 吴玉水 朱忠勇 唐玉钗 卢爱薇 曾金满 |
| 作者单位： | 1. 福建医科大学,附属协和医院检验科,福州,350001;南京军区福州总医院,全军医学检验中心实验科,福州,350025 2. 南京军区福州总医院,全军医学检验中心实验科,福州,350025 3. 三明市第一医院,检验科,三明,366000 |
| 摘 要： | 遗传性高铁血红蛋白血症(RCM)是由于b5R缺乏引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,分为Ⅰ型和Ⅱ型.Ⅰ型又称单纯红细胞型,其酶缺陷仅见于红细胞,纯合子红细胞中b5R活性显著降低,血中MetHb含量增高,其主要临床症状为紫绀. |
| 关 键 词： | 细胞色素b5类 细胞色素还原酶 高铁血红蛋白血症 突变 基因 聚合酶链反应 |
| 文章编号： | 1672-4194（2007）03-0238-02 |
| 修稿时间： | 2006-09-122007-01-05 |
Recessive hereditary methemoglobinemia type Ⅰ caused by L72P mutation |
|
| Abstract: | |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |