| 46,XX男性性反转综合征四例 |
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| 引用本文： | 李磊磊,董媛,杜日成,姜雨婷,武婧,刘睿智.46,XX男性性反转综合征四例[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4). |
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| 作者姓名： | 李磊磊 董媛 杜日成 姜雨婷 武婧 刘睿智 |
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| 作者单位： | 1. 130021长春,吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心、产前诊断中心;130021长春,吉林大学白求恩医学院细胞生物学系
2. 吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心、产前诊断中心,长春,130021
3. 吉林大学白求恩医学院细胞生物学系,长春,130021 |
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| 基金项目： | 2011年国家人口计生委项目 |
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| 摘 要： | 例1 26岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕.查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.精液常规检测提示无精子.精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞.生殖激素检测:泌乳素(PRL)0.24 pmol/L(正常参考值:0.15～1.03 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)42.00 U/L(正常参考值:0.8～15 U/L),黄体生成素(LH)32.00 U/L(正常参考值:0.4～6.8 U/L),睾酮(T)2.57 nmol/L(正常参考值:11.10～ 54.13 nmol/L),雌二醇(E2) 278.92 pmol/L(正常参考值:36.7～367 pmol/L).外周血染色体核型分析:46,XX.基因检测:SRY基因阴性;AZF基因位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY143、sY152、sY157、sY254、sY255缺失.
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