荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11q12)一例 |
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引用本文: | 齐治平,董媛,杜日成,姜雨婷,李磊磊,武婧,刘睿智.荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11q12)一例[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4). |
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作者姓名: | 齐治平 董媛 杜日成 姜雨婷 李磊磊 武婧 刘睿智 |
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作者单位: | 1. 吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心产前诊断中心,长春,130021 2. 吉林大学细胞生物学系,长春,130021 |
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基金项目: | 2011年国家人口计划生育委员会项目 |
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摘 要: | 患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31%,b级精子9.47%,c级精子11.03%,d级精子61.19%,精子存活率55%.生殖激素检查:垂体泌乳素、卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮均正常;雌二醇189.04 pmol/L(正常参考值:28.00~156.34 pmol/L).
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