| 两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析 |
| |
| 引用本文： | 朱海燕,王皖骏,朱瑞芳,朱湘玉,杨滢,吴星. 两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2013, 30(4) |
| |
| 作者姓名： | 朱海燕 王皖骏 朱瑞芳 朱湘玉 杨滢 吴星 |
| |
| 作者单位： | 210008,南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室 |
| |
| 基金项目： | 江苏省科技厅项目，南京市卫生青年人才项目，a Technology Program of Jiangsu Province，Nanjing Medical Talented Youth Culturing Program |
| |
| 摘 要： | ![]()
目的 对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行ED1基因突变分析,为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法,对两个家系的先证者进行ED1基因突变分析,并针对检测到的突变位点对女性成员进行检测.采集家系1胎儿的羊水细胞进行产前诊断,包括致病突变位点的分析、ED1基因内4个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点的单倍型连锁分析、性别鉴定及核型分析.结果 家系1先证者缺失ED1基因第1外显子及下游2个STR位点DXS8269,DXS1422区域,其余外显子序列分析未见异常,其女儿为该缺失突变的携带者；结合连锁分析、性别鉴定及核型分析结果,家系1胎儿为男性非ED1基因缺失突变携带者,胎儿足月分娩后随访,为健康个体.家系2先证者经序列分析检测到ED1基因第3外显子c.463C＞T(R155C)错义突变,母亲为c.463C＞T(R155C)杂合突变携带者.结论 ED1基因第1外显子区域缺失和错义突变R155C是导致2个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因,ED1基因的突变检测结合单倍型分析,能准确地对该类家系提供产前诊断.
|
| 关 键 词： | X连锁少汗性外胚层发育不良 ED1基因 突变 基因诊断 |
Molecular genetics study of ED1 gene for two X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia families |
| |
| ZHU Hai-yan , WANG Wan-jun , ZHU Rui-fang , ZHU Xiang-yu , YANG Ying , WU Xing. Molecular genetics study of ED1 gene for two X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia families[J]. Chinese journal of medical genetics, 2013, 30(4) |
| |
| Authors: | ZHU Hai-yan WANG Wan-jun ZHU Rui-fang ZHU Xiang-yu YANG Ying WU Xing |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia ED1 gene Mutation Genetic diagnosis |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
