染色体易位携带者核型分析与妊娠结局的关系

目的 探讨不同染色体间易位与临床效应的关系,为优生和辅助生殖提供理论指导.方法 收集2005年1月至2011年12月在北京大学人民医院不孕不育和产前诊断中心进行咨询的患者3067例,对其染色体核型及临床资料进行综合分析.结果 72例染色体易位患者中,17例妊娠后检测胎儿染色体易位位点与夫妻一方一致,继续妊娠(17例中70.59％有多次不良孕产史)；另40例染色体易位患者有1～5次不良妊娠史,导致不育结局；还有15例染色体易位患者表现为不同程度的生殖器形态或功能障碍,致原发不孕.结论 染色体易位携带者是男女不孕不育的重要因素之一,对其自然受孕或辅助生殖者应行产前诊断,以避免染色体异常患儿出生.

Analysis of relationship between patients with chromosomal translocation and the outcome of pregnancy