| 13号环状染色体综合征1例报告及文献复习 |
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| 引用本文： | 吕娟娟,魏虹,梁雁,王慕逖,罗小平.13号环状染色体综合征1例报告及文献复习[J].实用儿科临床杂志,2007,22(20):1556-1557,1600. |
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| 作者姓名： | 吕娟娟 魏虹 梁雁 王慕逖 罗小平 |
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| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院附属同济医院,儿科,武汉,430030 |
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| 基金项目： | 国家科技攻关项目;卫生部临床学科重点项目 |
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| 摘 要： | 目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。
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| 关 键 词： | 13号环状染色体 嵌合体 文献回顾 新着丝粒 |
| 文章编号： | 1003-515X（2007）20-1556-02 |
| 修稿时间： | 2007-09-20 |
Case Report of Ring Chromosome 13 and Literature Review |
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| LV Juan-juan,WEI Hong,LIANG Yan,WANG Mu-ti,LUO Xiao-ping.Case Report of Ring Chromosome 13 and Literature Review[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2007,22(20):1556-1557,1600. |
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| Authors: | LV Juan-juan WEI Hong LIANG Yan WANG Mu-ti LUO Xiao-ping |
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| Institution: | Department of Pediatrics, Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazbong University of Science and Technology, Wuhan 430030, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ring chromosome 13 mosaicism review neocentromere |
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