Opitz综合征

Opitz综合征即G综合征,是一组累及颅面部、呼吸、消化道及泌尿生殖系等部中线结构的先天性发育异常,在头颈部表现为宽颅缝、前囟大、眶距过远、鼻梁宽而扁平、鼻孔朝前、腭裂、唇裂、舌系带短缩、声嘶、喉气管裂、咽食管神经肌肉功能失调、吸气频繁而困难、吸气性喘鸣、吞咽困难、低位耳等,其他尚可有智力发育迟缓、高位气管分叉、气管软化、气管食管瘘、尿道下裂、肛门闭锁、十二指肠狭窄、胆囊发育不全、心肺畸形等。患者多幼儿,常需鼻胃管饲养及气管切开术以解救其吞咽和呼吸障碍,预后不好。自1969年Opitz首次报告4例同胞兄妹患者以来,文献中已有25例(12个家族)记载,多死于呼吸困难、肛门闭锁、心肺畸形。本征是先天性遗传病,属外显不全的常染色