| CADASIL的一种少见临床表现:严重累及皮肤 |
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| 引用本文： | Ratzinger G.,Ransmayr G.,Romani N.,Zelger B.,罗素菊,冯义国.CADASIL的一种少见临床表现:严重累及皮肤[J].世界核心医学期刊文摘,2005(7). |
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| 作者姓名： | Ratzinger G. Ransmayr G. Romani N. Zelger B. 罗素菊 冯义国 |
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| 作者单位： | Clin. Dept. Dermatol. and Venerology Innsbruck Medical University Anichstr. 35 A-6020 Innsbruck Austria Dr. |
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| 摘 要： | 常染色体显性遗传脑动脉病变合并皮层下坏死和脑白质膨出(CADASIL)是一罕见的血管疾病,主要影响中枢神经系统,引发短暂性脑缺血发作、中风、精神病症状和痴呆。该病是一种由Notch3基因突变引起进行性家族性疾病。临床上通常不明显累及皮肤。电子显微镜检查发现表面未累及的皮肤示脉管和附属器的基层出现特征性的颗粒沉着。作者报道1例CAD ASIL,出现泛发性出血性斑疹和斑片。典型的神经症状及组织病理和电子显微镜的检查结果证实了诊断。免疫荧光检查表明纤维素、补体和免疫球蛋白沉积引起管壁明显增厚的血管增多。此方法可作为准确诊…
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