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| 苯丙酮尿症的防治现状与展望 | |
| 作者姓名： | 黄尚志 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所 中国协和医科犬学基础医学院医学遗传室 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(PKU)系苯丙氨酸代谢异常,除少部分系四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷外,绝大部分病例是因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致。经三次全国范围的新生儿筛查,中国人中PKU的发病率为1/10,000,与国外报道类似。未经治疗的PKU患儿的智力发育严重障碍,给家庭和社会带来沉 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 产前诊断 新生儿筛查 智力障碍 |
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