全国2009年新生儿遗传代谢病筛查项目切值分析

[目的]了解我国新生儿遗传代谢病筛查检验项目切值情况,为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议.[方法]问卷调查收集2009年参加卫生部临床检验中心新生儿筛查室间质量评价计划单位的结果,包括实验室编码、单位名称、所在地区、两个质量评价项目(苯丙氨酸和促甲状腺素)的切值、所用方法、仪器、试剂和校准物.分析不同地区和方法学原理对两个项目切值大小的影响. [结果]发放问卷167家,包括了参加卫生部临床检验中心新生儿筛查室问质最评价计划的所有单位.收到159份问卷,其中有效问卷152份.回收率和有效率分别达到95.2%和95.6%.参加研究的机构数量最多的3个省份分别是广东(20家)、辽宁(14家)和山东(14家).苯丙氨酸的切值分析有三种方法学原理:荧光分析法,占73.0%(111/152),最大和最小切值分别为4.0 mg/dL和1.7 mg/dL;细菌抑制法,占14.5%(22/152),最大和最小切值分别为4.0 mg/dL和1.9 mg/dL;定量酶法,占11.8%(18/152),最大和最小切值分别为2.8 mg/dL和2.0 mg/dL;其他方法1家,占0.7%(1/152).促甲状腺素的切值分析有三种方法学原理:时间分辨荧光分析法,占63.2%(96/152),最大和最小切值分别为20.0μU/mL和4.9 μU/mL;酶免疫荧光分析法,占14.5%(22/152)最大和最小切值分别为12.0μU/mL和8.5μU/mL酶联免疫吸附法,占21.0%(32/152)最大和最小切值分别为15.0μU/mL和4.6μU/mL;其他方法2家,占1.3%(2/152).对于苯丙氨酸的测量,定量酶法是切值差别最小的方法;对于促甲状腺素的测量,三种方法切值的平均值基本相同,酶免疫荧光分析法的切值差别最小. [结论]对于同一检测项目,不同方法内切值差异较大,而方法间差异较小,建议对现有不同方法的切值进行确认或验证.

Analysis of cut-off values of neonatal inborn errors screening in China 2009