摘 要: | ![]() 海蓝色组织细胞增生症是一种少见的脂质代谢异常疾病。本病属常染色体隐性遗传 ,特点为骨髓内有染成蓝色的组织细胞。眼部表现为视神经萎缩与黄斑白色斑 ,出现白内障尚未有报告。1 病例介绍陈某 ,女 ,45岁 ,1978年 4月从事电镀工作 ,以后相继出现皮炎、鼻炎、咽炎、贫血和肝脏肿大。骨髓穿刺涂片 :1985年为缺铁性贫血 ,1986年发现海蓝色组织细胞。近年出现双眼视力下降 ,视物远近均不清楚。体检呈重度贫血貌 ,心脏各瓣膜区可闻及Ⅲ级吹风样杂音 ;肝右肋下 2 0cm ;四肢指趾皮肤痛觉呈套样减弱。视力右眼 0 0 1不能矫正 ,左眼光感、光定…
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