苯丙酮尿症可早发现早治疗

苯丙酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病．是因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍所致。构成人体主要成分的蛋白质，是由20多种氨基酸合成的。其中有9种是体内不能合成，必须从食物中摄取的，称为人体必需氨基酸。苯丙氨酸就是这9种必需氩綦酸之一，经食物摄取后，部分用于机体蛋白质的合成．其余经肝脏中苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要生理活性物质。