| Williams-Beuren综合征合并慢性肉芽肿病一例 |
| |
| 引用本文： | 朱伟雪,蒋苏华,梁永祺,陈晓倩. Williams-Beuren综合征合并慢性肉芽肿病一例[J]. 中华儿科杂志, 2021, 0(4): 334-336 |
| |
| 作者姓名： | 朱伟雪 蒋苏华 梁永祺 陈晓倩 |
| |
| 作者单位： | 佛山市第一人民医院儿科 |
| |
| 基金项目： | 佛山市深入推进创新驱动助力工程(2020021);佛山市医学科技攻关项目(2018AB003201)。 |
| |
| 摘 要： | ![]()
患儿男,4岁,因"反复发热、咳嗽2周"入佛山市第一人民医院儿科,患儿有"小精灵脸"面容,存在轻度精神及生长发育迟缓,既往有反复感染病史,二羟罗丹明123试验提示中性粒细胞呼吸爆发功能低下,临床外显测序发现患儿的母源性染色体7q11.23 区域发生拷贝数缺失,实时荧光定量核酸扩增检测系统证实患儿NCF1基因的2号外显子纯合缺失,因此患儿同时患有Williams-Beuren综合征(WBS)合并慢性肉芽肿病(CGD)。在极罕见的遗传情况下,WBS微缺失片段包括NCF1基因,NCF1等位基因发生变异, 则会导致CGD。
|
| 关 键 词： | 慢性肉芽肿病 感染病史 实时荧光定量 生长发育迟缓 核酸扩增检测 罗丹明123 WBS WILLIAMS |
Williams-Beuren syndrome associated with chronic granulomatous disease: a case report |
| |
| Zhu Weixue,Jiang Suhua,Liang Yongqi,Chen Xiaoqian. Williams-Beuren syndrome associated with chronic granulomatous disease: a case report[J]. Chinese journal of pediatrics, 2021, 0(4): 334-336 |
| |
| Authors: | Zhu Weixue Jiang Suhua Liang Yongqi Chen Xiaoqian |
| |
| Affiliation: | (Department of Pediatrics,First People′s Hospital of Foshan,Foshan 528000,China) |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
|
