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| CC2D2A基因突变导致Joubert综合征1例病例报告 | |
| 作者姓名： | 彭桂兰 李培 蔡淑英 马小敏 黄新发 黄燕茹 |
| 摘 要： | 1 病例资料
女,9个月9 d,因"发育落后3月余"至厦门大学附属妇女儿童医院(我院)就诊,并于2019年5月收住院.患儿6月龄时仍不会翻身、俯卧位抬头差、维持弓背坐,不能主动抓握,对周围环境反应差,未予诊治.
患儿为G2P1,足月顺产,出生体重3800 g,出生时无窒息、产伤史,Apgar评分10-10-10分.既往... |
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