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| β-地中海贫血的早期产前基因诊断(简报) | |
| 引用本文： | 张俊武,左瑾,吴冠云,王荣新,黄有文,赵乐天,苏继东,张维佳.β-地中海贫血的早期产前基因诊断(简报)[J].中国医学科学院学报,1985(3). |
| 作者姓名： | 张俊武 左瑾 吴冠云 王荣新 黄有文 赵乐天 苏继东 张维佳 |
| 作者单位： | 基础医院究研所 (张俊武，左瑾，吴冠云)，解放军303医院 (王荣新，黄有文，赵乐天，苏继东)，解放军303医院(张维佳) |
| 摘 要： | β-地贫是我国南方常见的遗传病,严重危害人民健康。在β-地贫纯合子,患者常常在几岁前夭亡。该病目前尚无根治办法,一项积极的措施就是通过产前诊断控制重型β-地贫发生。由于β-地贫一般是由于β-珠蛋白基因结构的细微变化,故不能象诊断α-地贫那样用限制性内切酶图谱的方法直接做出诊断。 我们采用分析与β-类珠蛋白基因簇连锁的多态性切位点的方法,通过家系分析判断胎儿是否遗传了父母的致病基因。现已用妊娠8～10周的胎绒毛进行了两例早期产前诊断,均获成功。临床上确定两家系的 |
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