Down′s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究 |
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引用本文: | 张启先,丁显平,魏霞,胡誉.Down′s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志,2010(3). |
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作者姓名: | 张启先 丁显平 魏霞 胡誉 |
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作者单位: | 四川大学生命科学学院遗传医学研究所;成都市华大医院;成都市妇幼保健院; |
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基金项目: | 四川省重点科技项目(04SG022-033) |
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摘 要: | 目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对30 722例孕14-20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在30 722例孕妇中筛查出唐氏综合征高危1434例、神经管缺高危262例、18、13-三体高危110例,共计1806例,占筛查总数的5.88%;有785人愿意通过抽取羊水进一步确诊,发现22例21-三体儿,1例为46,XX,5p-,3例18-三体儿;在18、13-三体高危的110例中,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的262例中,全部作了B超检查,发现5例神经管缺损患儿。结论产前筛查结合产前诊断对21-三体综合征和神经管缺损的预防具有重要意义。
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关 键 词: | Down′s综合征 神经管缺损 产前筛查 产前诊断 |
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