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| 一例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症发病机制研究 | |
| 作者姓名： | 谢飞 程烽 朱晓辉 宋昌礼 兰风华 朱忠勇 |
| 作者单位： | 南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科, |
| 摘 要： | 目的研究遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的发病机制.方法通过免疫学方法和发色底物法检测血浆和血小板中的FⅤ含量,采用PCR产物直接测序和限制性酶切分析FⅤ基因,应用分子模建对所鉴定突变的生物结构病理学进行研究.结果先证者血浆和血小板中FⅤ均缺乏.先证者FⅤ基因第1?763位核苷酸存在A→C突变(1?763A→C,EMBL AJ297254).模建分析表明,该突变将导致分子内部形成空洞,并可能破坏Tyr530与Glu330之间形成的氢键.结论 1?763A→C 突变将导致FⅤ稳定性降低,是致病的重要原因. |
| 关 键 词： | 凝血因子Ⅴ 基因突变 分子模拟 |
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