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先天性巨结肠症病因学研究进展
作者姓名:伍美
作者单位:中国医科大学附属盛京医院小儿外科,沈阳,110004
基金项目:国家自然科学基金资助项目
摘    要:先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HD)是小儿外科常见疾病之一,发病率居先天性消化道畸形第二位,占存活婴儿的1/5 000~1/2 000.其主要临床表现有胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀、常并发小肠结肠炎、低位性的肠梗阻,HD严重影响患儿的生活质量甚至危及生命[1].有关HD的病因目前尚不完全清楚,但大多数研究者认为HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形,胚胎早期阶段微环境改变及遗传学因素在巨结肠发病中起重要作用,即由遗传和环境因素共同作用所致;此外,病毒感染、肠壁缺血等因素也参与该病的发生.

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