| 单核苷酸多态性与连锁不平衡研究进展 |
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| 引用本文： | 何云刚,金力,黄薇. 单核苷酸多态性与连锁不平衡研究进展[J]. 基础医学与临床, 2004, 24(5): 487-490 |
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| 作者姓名： | 何云刚 金力 黄薇 |
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| 作者单位： | 复旦大学,生命科学院,现代人类学研究中心,上海,200433;国家人类基因组,南方研究中心上海,201203;复旦大学,生命科学院,现代人类学研究中心,上海,200433;国家人类基因组,南方研究中心上海,201203 |
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| 基金项目： | 国家“8 6 3”科技攻关计划 (2 0 0 2BA711A10 ) |
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| 摘 要： | 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是人类基因组中最广泛的多态性现象，也是造成个体差异的最主要的遗传原因，发现和研究SNP的工作在目前人类基因组研究中倍受关注。连锁不平衡是不同遗传标记问存在着的非随机组合现象，SNP作为极具优势的遗传标记为深入研究连锁不平衡、以及利用连锁不平衡进行群体遗传学的参数估计、基因精细定位、关联分析等提供了良好的先决条件。最近，在SNP研究及连锁不平衡的度量和连锁不平衡性质的研究方面取得的一系列进展为遗传学在将来发展奠定了基础。
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| 关 键 词： | 单核苷酸多态性 连锁不平衡 关联分析 单倍域 |
| 文章编号： | 1001-6325(2004)05-0487-04 |
| 修稿时间： | 2004-09-10 |
Advance in the research of single nucleotide polymorphism and linkage disequilibrium |
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| HE Yun-gang,JIN Li,HUANG Wei. Advance in the research of single nucleotide polymorphism and linkage disequilibrium[J]. Basic Medical Sciences and Clinics, 2004, 24(5): 487-490 |
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| Authors: | HE Yun-gang JIN Li HUANG Wei |
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| Abstract: | Single nucleotide polymorphism (SNP) is the mostly popular polymorphism in human genome and mainly component of genetic difference among individuals. SNP, as perfectly genetic marker, was widely used for population parameters estimation, fine mapping of gene and association analysis. SNP discovery, application and related function research are important topics in genome and genetic research. Linkage disequilibrium(LD) is associated with alleles of closely linked genetic markers. Recently, developments in LD and SNP research will greatly facilitate to genetics research in nearly future. |
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| Keywords: | single nucleotide polymorphism linkage disequilibrium association analysis haplotype block |
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