| 染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断 |
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| 引用本文： | 石慧娟,方群,王连唐,陈宝江,董愉. 染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断[J]. 中山大学学报(医学科学版), 2009, 30(Z2) |
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| 作者姓名： | 石慧娟 方群 王连唐 陈宝江 董愉 |
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| 作者单位： | 1. 中山大学附属第一医院病理科,广东,广州,510080
2. 中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,广东,广州,510080 |
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| 摘 要： | [目的]研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,为提高染色体异常胎儿的产前检出率提供形态学依据.[方法]行脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料分析及与产前超声筛查结果进行对比.[结果]检出的25例染色体异常胎儿均表现为多发畸形,涉及各个系统.其中17例有心血管系统畸形(68%),最多见为室间隔缺损,其与染色体异常关系最密切.小下颌、叠指畸形也是较常见的畸形,见于18三体.18三体和13三体的畸形在超声筛查中检出率较高.[结论]18三体和13三体的畸形形态学特征较明显,21三体畸形特征相对不典型.在产前超声筛查中若发现胎儿畸形,应行详细地遗传学超声检查,重点检查心血管系统,并注意伴发的提示染色体异常的其他畸形,以免漏诊.
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| 关 键 词： | 染色体异常 畸形 产前诊断 尸体解剖 |
Morphological Characteristics Study and Prenatal Diagnosis On Chromosomal Abnormal Fetus |
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| SHI Hui-juan,FANG Qun,WANG Lian-tang,CHEN Bao-jiang,DONG Yu. Morphological Characteristics Study and Prenatal Diagnosis On Chromosomal Abnormal Fetus[J]. Journal of Sun Yatsen University(Medical Sciences), 2009, 30(Z2) |
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| Authors: | SHI Hui-juan FANG Qun WANG Lian-tang CHEN Bao-jiang DONG Yu |
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