| POR基因突变致先天性肾上腺皮质增生症两家系遗传学分析 |
| |
| 引用本文： | 李莉,刘玲,毛会英. POR基因突变致先天性肾上腺皮质增生症两家系遗传学分析[J]. 海南医学, 2020, 31(17): 2195-2198. DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2020.17.006 |
| |
| 作者姓名： | 李莉 刘玲 毛会英 |
| |
| 作者单位： | 泸州市妇幼保健院儿科,四川 泸州 646000,广东医科大学附属第三医院儿科,广东 佛山 528000,广东医科大学附属第三医院儿科,广东 佛山 528000 |
| |
| 摘 要： | ![]()
目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法采集2019年1～12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血,提取外周血DNA,采用Sanger测序法检测突变位点。结果 (1)先证者1:p450氧化还原酶(POR)基因外显子13,c.1508C>T (p.A503V),先证者1父母该位点为杂合突变;(2)先证者2:POR基因外显子15,c.1820A>G (p.Y607C),先证者2父母该位点为杂合突变。结论 POR基因p.A503V及p.Y607C是导致CAH的潜在病因,为遗传咨询提供了基础。
|
| 关 键 词： | 先天性肾上腺皮质增生症 p450氧化还原酶缺陷症 突变 21-羟化酶 17α-羟化酶 |
Genetic analysis of two families with congenital adrenal hyperplasia induced by POR gene mutation |
| |
| LI Li,LIU Ling,MAO Hui-ying. Genetic analysis of two families with congenital adrenal hyperplasia induced by POR gene mutation[J]. Hainan Medical Journal, 2020, 31(17): 2195-2198. DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2020.17.006 |
| |
| Authors: | LI Li LIU Ling MAO Hui-ying |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
