摘 要: | Notch3信号传导通路与神经系统发育和血管结构完整性密切相关,由Notch3基因编码的受体蛋白胞外区的表皮生长因子样重复序列(EGFR)突变是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的决定性发病机制。目前关于CADASIL疾病治疗尚无有效的方法,鉴于Notch3信号通路在CADASIL发病机制中的作用,针对Notch3的基因疗法成为研究CADASIL治疗的热点。本文针对Notch3信号通路与CADASIL发病的关系以及潜在的治疗方式进行综合论述,以期对CADASIL的临床诊治提供一定的参考。
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