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| 先天性无虹膜症一家系 | |
| 作者姓名： | 朱忠桥 叶璐 刘红卫 |
| 作者单位： | 710004,西安市第四医院眼科;西安市第四医院遗传室 |
| 摘 要： | 无虹膜症是一种较为少见的眼先天发育畸形 ,而在同一系中多人发病则更为罕见。现遇见此症一家系 ,特报道如下。先证者 :女 ,36岁。自幼双眼视力不佳 ,全身检查无明显异常。视力右眼指数 ,左眼光感。双眼球水平震颤 ,左角膜变形混浊 ,无虹膜 ,晶状体全混 ,右眼角膜清 ,无虹膜 ,晶状体前后极斑点状混浊 ,房角镜下仅见部分虹膜残段 ,眼底结构不清。先证者长女 ,12岁。双眼自幼视力不佳。全身检查正常。视力均为眼前指数。眼球水平震颤 ,角膜清 ,无虹膜 ,晶状体呈弥漫性点状混浊且向上移位 ,下方晶状体悬韧带呈细长纤维玻璃丝状。先证者次女 ,9… |
| 关 键 词： | 常染色体显性遗传 家系调查 先天性无虹膜症 |
| 修稿时间： | 2001-12-07 |
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