| 脆性x综合征的产前基因筛查与诊断 |
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| 引用本文： | 杨丹彤,贾颐舫,吴爱华,张爱东. 脆性x综合征的产前基因筛查与诊断[J]. 中国生育健康杂志, 2010, 21(2): 84-85,88,F0003 |
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| 作者姓名： | 杨丹彤 贾颐舫 吴爱华 张爱东 |
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| 作者单位： | 山东省优生技术重点实验室(山东省计划生育科学技术研究所),济南,250002 |
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| 摘 要： | ![]()
目的 对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对32例孕妇及其胎儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测,同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定.结果 在32例孕妇及其胎儿中,检出1例孕妇为前突变携带者,1例男性胎儿为脆性X综合征患者.结论 采用PCR扩增脆性X基因(CGG)n重复序列,结合扩增牙幼基因进行性别鉴定,可对脆性X综合征进行产前筛查与诊断.
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| 关 键 词： | 脆性X综合征 聚合酶链反应 牙幼基因 产前诊断 |
Prenatal screening and diagnosis for fragile X syndrome |
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| Abstract: | ![]()
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