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杂志ISSN号
同型胱氨酸尿症二例报告
作者姓名:
戴华中 马振宇 等
作者单位:
[1]安徽省涡阳县人民医院放射科 [2]眼科
摘 要:
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种罕见的先天遗传性蛋氨酸代谢障碍性疾病,Carson等及Gerritsen等于1962年分别领先报导了本病,国内于1981年以来共报告了13例(1-3),我院曾遇到2例,系同胞姐弟先后发病,现报告如下。
关 键 词:
同型胱氨酸尿症 罕见病 病理 遗传学
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