H-Y抗原及其在性分化中的作用

人类的性别分化是一个极其复杂的过程。性染色体上的基因决定了胎儿原始性腺的分化,并通过分化后的睾丸和卵巢的激素分泌作为媒介,出现不同性别的表型,乃至心理、社会性别等一系列连续发育过程。胚胎期未分化性腺有自动向卵巢分化的倾向。在有Y染色体存在时,则向睾丸分化。Y染色体似乎是最初直接涉及男性分化的因素。对伴有性染色体数目异常病人的研究,说明了位于Y染色体上的男性决定基因,在诱导睾丸分化中具有明显而特异的功能。如47,XXY(Klinefelter's Syndrome),48,XXXY和49,XXXXY,总是表现出有睾丸的分化。并且不论其存在有多少额外的X染色体,他们的男性表现总是明显的。