自身免疫多腺体综合征Ⅲ型CTLA-4外显子1多态性研究

目的了解毒淋巴T细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因外显子1多态性与自身免疫性多腺体综合征Ⅲ型(APSⅢ)的关系。方法采用PCR-RFLP法检测52例正常对照者,39例经典1型糖尿病(T1DMA)患者和16例APSⅢ临床及亚临床患者CTLA-4基因外显子1的多态性。结果正常对照组CTLA-4外显子A等位基因出现频率0.212,低于G等位基因出现频率0.788。正常对照组不同基因型及等位基因均显示女性的GG基因型或G等位基因均较男性高,但差异均无统计学意义(χ2分别为2.856和0.003,P为0.24和0.352)。3组的A、G等位基因频率比较:χ2值和P值分别为1.476和0.478。结论G是本组人群中的主体基因。A基因频率在正常对照组、T1DMA组和APSⅢ组之间呈依次上升的趋势,推测A基因与疾病易感可能有相关性。同时表明CTLA-4仅仅是自身免疫疾病发生的次要因素。