急性淋巴细胞白血病患儿的rs116855232基因多态性与巯嘌呤所致不良反应相关性

摘要：目的:了解NUDT15 rs116855232基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿巯嘌呤化疗后不良反应的相关性。方法:94例ALL患儿采用荧光染色原位杂交测序法检测NUDT15 rs116855232基因型,比较维持治疗阶段不同基因型患儿巯嘌呤所致不良反应发生情况。结果:维持治疗阶段,大部分患儿出现骨髓抑制、肝脏毒性和口腔黏膜/胃肠道反应等不良反应。与NUDT15 rs116855232 CC基因型ALL患儿相比,CT、TT基因型患儿发生白细胞减少、血红蛋白下降和血小板减少的比例更高（P<0.05）。而NUDT15 rs116855232不同基因型患儿发生中性粒细胞减少、肝脏毒性和口腔黏膜/胃肠道反应差异均无统计学意义（P>0.05）。结论:ALL患儿NUDT15 rs116855232基因多态性可能与巯嘌呤所致白细胞减少等骨髓抑制有关。ALL患儿可根据NUDT15 rs116855232基因检测结果调整巯嘌呤剂量,以减少骨髓抑制等不良反应的发生。