| 孕早中期联合产前筛查实验分析 |
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| 引用本文： | 胡誉,吴琼,丁显平.孕早中期联合产前筛查实验分析[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(3):73-74,80. |
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| 作者姓名： | 胡誉 吴琼 丁显平 |
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| 作者单位： | 1. 成都市妇幼保健院,610031
2. 四川大学生命科学学院遗传医学研究所,610064 |
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| 摘 要： | 目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。
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| 关 键 词： | 唐氏综合征 Free-β-HCG产前筛查 联合筛查 |
| 文章编号： | 1006-9534（2006）03-0073-03 |
| 收稿时间： | 2005-01-13 |
| 修稿时间： | 2005年1月13日 |
Down′s Syndrome antenatal screening and diagnosis were analyzed |
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| HU Yu,WU qiong,DING Xian-ping.Down′s Syndrome antenatal screening and diagnosis were analyzed[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2006,14(3):73-74,80. |
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| Authors: | HU Yu WU qiong DING Xian-ping |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | NT AFP |
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