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| Darier病与肌浆／内质网钙离子—ATP酶2 | |
| 作者姓名： | 杨勇 |
| 摘 要： | Ｄａｒｉｅｒ病是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病,以表皮棘层松解和角化异常为特征。最近,应用连分析和基因定位的方法,已将本病的致病基因定位在１２ｑ２３－ｑ２４．１上。通过检测此段染色体上的多个基因并进行突变分析,探明本病的致病基因可能为ＡＴＰ２Ａ２,编码肌浆／内质网钙离子－ＡＴＰ酶２,并在８个家系和５个散发患者中发现了１３种此基因的突变。表明Ｄａｒｉｅｒ病是由ＡＴＰ２Ａ２基因突变引起,钙离子信号系 |
| 关 键 词： | Darier病 肌浆 内质网 钙离子－ATP酶2 基因突变 |
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