MTHFR基因多态性与急性心肌梗死的相关性分析

目的：研究同型半胱氨酸浓度及MTHFR基因多态性与急性心肌梗死（Acute myocardial infarction, AMI）之间的相关性。方法 ：选取我院2013年10月~2016年4月在我院就诊的60例AMI患者作为实验组,其中男性37例,女性23例,平均年龄66.3±10.4岁。选取同期我院行健康体检的人群60例作为对照组,其中男性39例,女性21例,平均年龄68.7±11.1岁。分别测定两组血浆同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）浓度、叶酸浓度水平以及MTHFR基因的多态性。分析两组之间MTHFR基因 C677T 多态性的分布及 Hcy 水平。 结果：AMI组血浆Hcy浓度水平(18.74±3.71umol/L)明显高于对照组(10.74±5.11umol/L),差异具有明显统计学意义（P＜0.05）;AMI组患者的叶酸浓度水平(4.87±3.16ng/ml)明显低于对照组(9.71±2.97ng/ml)（P＜0.05）;叶酸与Hcy浓度水平之间呈负相关性;AMI组患者的MTHFR基因TT纯合子组的血浆Hcy水平(19.74±3.16umol/L)与CT杂合子(13.68±3.94umol/L)和CC纯合子(12.41±1.54umol/L)相比明显增高（P＜0.05）;与健康对照组相比AMI组TT纯合子的分布频率(AMI组36.67%,对照组16.67%)明显增高（P＜0.05）;并且AMI组的T等位基因频率（AMI组58.33%,对照组38.33%）明显增高（P＜0.05）。结论：Hcy在血浆中的浓度水平与AMI的发病之间有着密切的联系,MTHFR基因的多态性与AMI易感性密切相关,MTHFR基因T等位基因可能是导致AMI的风险基因突变。