| 中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布 |
| |
| 引用本文： | 唐北沙 王德安. 中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布[J]. 中华医学杂志, 1997, 77(11): 819-822 |
| |
| 作者姓名： | 唐北沙 王德安 |
| |
| 作者单位： | 湖南医科大学湘雅医院神经病研究所，湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室，浙江医科大学附属第二医院神经内科，江苏省常州市第二人民医院神经内科，青岛医学院附属医院神经内科，白求恩医科大学第一临床医院神经内科 |
| |
| 基金项目： | 国家863高科学技术计划 |
| |
| 摘 要： | ![]()
目的评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３ＣＡＧ三核苷酸扩增突变（ＣＡＧ）ｎ在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的分布频率。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和变性聚丙烯胺凝胶电泳技术，检测分析了５０名中国人常染色体显性遗传ＳＣＡ家系（其中患者７９例）的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ。结果在５０个ＳＣＡ家系中，１个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ突变，３个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ２（ＣＡＧ）ｎ突变，２４个ＳＣＡ家系有ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变，阳性率分别为２．０％、６．０％、４８．０％。２例ＳＣＡ１患者ＣＡＧ三核苷酸重复数为５３和６２次，而正常人为１２～３６次。７例ＳＣＡ２患者ＣＡＧ三核苷酸重复数４３～４７次，而正常人为２２～３０次。４２例ＭＪＤ／ＳＣＡ３患者ＣＡＧ三核苷酸重复数６３～７８次，而正常人为１５～３８次。另有２２个ＳＣＡ家系２８例患者，ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变检测在正常范围内。结论中国ＳＣＡ主要为ＭＪＤ／ＳＣＡ３型，属于非葡萄牙型ＭＪＤ；而ＳＣＡ１型、ＳＣＡ２型少见。
|
| 关 键 词： | 脊髓小脑变性 小脑性共济失调 基因 |
SCA 1, SCA2, MJD/SCA3 (CAG)n mutation detection and analysis in patients with hereditary spinocerebellar ataxia from Chinese families |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | Spinocerebellar degeneration Cerebellar ataxia Gene |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ |
