基于癌症基因组图谱数据库探索肿瘤突变负荷及差异基因与卵巢癌的预后分析

目的 分析肿瘤突变负荷(TMB)及基因差异表达与卵巢癌患者预后的关系，并依据TMB背景下获取免疫细胞浸润分布情况分析其对卵巢癌患者预后的影响。方法 从癌症基因组图谱(TCGA)数据库获取卵巢癌患者体细胞突变数据、基因转录组数据及临床信息，利用R软件对数据进行生存分析及差异分析，采用非负矩阵分解CIBERSORT算法确定免疫细胞与TMB亚型之间的相关性。结果 纳入卵巢癌体细胞突变数据下载的样本，其中突变种类最多的为错义突变；变异类型中单核苷酸多态性(SNP)占比最大。单核苷酸变异种类(SNV)中的C>T转换最多，C>A次之；突变频率最高的基因为TP53,其次为TTN,但二者是否突变与生存时间无关(P=0.921、0.431);BRAC1是否突变与生存时间无关(P=0.110);TMB水平与卵巢癌总生存时间无关(P=0.053),与无进展生存时间相关(P=0.007)。高TMB组与低TMB组之间筛选出5个差异表达基因，分别是AGR3、IGSF23、ALDH1A2、GNAO1、FCRL6;其中IGSF23为上调基因(在差异分析中发现，在高TMB水平下，IGSF23呈现高表达),其...