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| 1例SCN2A基因突变早发癫痫性脑病的诊断及治疗 | |
| 作者姓名： | 孙明霞 华颖 王艳萍 周坚 |
| 作者单位： | 南京医科大学附属无锡儿童医院神经科,江苏无锡214000;南京医科大学附属无锡儿童医院儿科实验室 |
| 基金项目： | 无锡市卫生健康委科研青年项目;无锡市卫健委中青年拔尖人才资助计划 |
| 摘 要： | 目的 总结SCN2A基因突变早发癫痫性脑病(EOEE)的有效诊断及治疗方法.方法 对1例SCN2A基因突变EOEE患儿的临床资料作回顾性分析.结果 1例1个月4天患儿,因1天内无热抽搐4次就诊.患儿生后3天时无明显诱因下出现抽搐,诊断为新生儿惊厥,予口服苯巴比妥片治疗.本次入院后继续予以苯巴比妥治疗3天,视频脑电图... |
| 关 键 词： | 癫痫 早发癫痫性脑病 SCN2A基因 基因突变 生酮饮食 苯巴比妥 |
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