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| Turner综合征的核型与临床 | |
| 作者姓名： | 江静 付曼芬 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科!200025 |
| 摘 要： | 报道97例Turner综合征，有4种核型：45，X（29．9％）；45，X／46，XX（39．2％）；45，X／47，XXX（4．1％）；X染色体结构畸变（26．8％）。X染色体结构畸变主要有X长臂缺失，X短臂缺失，X长臂等臂，X环状染色体。染色体核型不同，Turner综合征的表型也各异。推测身高和性腺发育基因在Xp上。 |
| 关 键 词： | Turner综合征 表型 核型 染色体 畸变 |
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