伴室间隔缺损的M iyoshi肌病的临床、影像和基因一例报道

Miyoshi肌病（miyoshi myopathy ，MM ）和肢带肌营养不良2B 型（limb girdle muscular dystrophy type 2B ， LGMD2B）的致病基因均为位于染色体2p13的DYSF基因［1］。DYSF基因的cDNA 长为69000，编码产物为dys‐ferlin蛋白［2］。经典的M M 主要表现为双下肢远端的肌肉无力和萎缩，后期可以出现双下肢近端的无力，但是伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜视的MM国内外均未见报道，现报道1例发现Dysferlin蛋白新突变并伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜视的MM。