| 80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性分析 |
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| 引用本文： | 李雪静,赵文英,张全斌,马云霞,高伟华,郭珍平,王鹏飞,周永安.80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性分析[J].中华临床医师杂志(电子版),2011,5(19):5775-5778. |
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| 作者姓名： | 李雪静 赵文英 张全斌 马云霞 高伟华 郭珍平 王鹏飞 周永安 |
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| 作者单位： | 1. 山西医科大学,太原,030001
2. 山西省儿童医院病理科
3. 太原市中心医院中心实验室 |
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| 摘 要： | 目的研究80例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患儿RET基因7、12、13、15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms,SNPs)与HSCR发病的关系。方法通过测序及序列比对的方法,对山西省80例汉族散发性HSCR患者和80例汉族健康儿童进行RET基因外显子序列分析,比较基因多态性位点等位基因频率在两组的差异。结果 RET基因7号外显子A432A(GCA→GCG)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著性差异(χ2=5.668,P<0.05),风险等位基因为G等位基因,OR=3.05,95%可信区间为1.218～7.639;RET基因13号外显子L769L(CCT→CTA)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著差异(χ2=37.458,P<0.01),风险等位基因为G等位基因,OR=4.632,95%可信区间为2.832～7.577。7号外显子D489N(GAC→AAC),15号外显子S904S(TCC→TCG)存在多态位点,病例组与对照组中P>0.05,该位点与疾...
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| 关 键 词： | Hirschsprung病 原癌基因蛋白质c-ret 多态性 单核苷酸 |
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