Menkes病颅内MRI表现及基因变异类型对照分析

【摘要】目的：结合其基因变异类型，探讨Menkes病的颅内MRI表现。方法：回顾性分析经基因检测明确变异类型的6例Menkes病患儿的MRI资料。所有患儿行常规MRI（T1WI、T2WI、T2-FLAIR及DWI）检查，2例行MRA检查。结果：6例患儿的ATP7A基因变异类型包括错义变异3例、移码变异2例，剪切变异1例。颅内MRI影像表现多样，6例患儿均表现为不同程度脑萎缩及基底节区非对称性长T2信号，其中3例DWI上可见基底节区扩散受限信号；4例患儿颅内主干血管及分支呈卷发样迂曲改变，3例患儿早期伴颞枕部脑叶肿胀。在3种ATP7A基因变异类型中以非错义变异组患儿的颅内MRI改变更显著。结论：Menkes病的颅内MRI表现有一定特征性，不同ATP7A基因变异类型的颅内MRI表现有一定差异。